18+

Артур Скальский

©  ПОЛИТ.РУ

Здоровье Мир

2601

16.11.2013, 12:37

Почему человек болеет? Ответ длиной в 110 миллионов историй болезней

Группа ученых из Чикаго проделала поистине титаническую работу. Они обработали 110 миллионов историй болезней в поисках связи между моногенными заболеваниями, вызываемыми известными мутациями, и заболеваниями, точные причины которых неизвестны.

Визуализация спирали ДНК
Kenneth Eward/BioGrafx Scientific & Medical Images

Почему человек болеет? Некоторые болезни вызываются попадающими извне патогенами: бактериями, вирусами или еще какими-нибудь паразитами. Иногда болезни обусловлены генетически. Для ряда болезней выявлена однозначная связь между болезнью и мутацией в геноме. Например, для муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезни Дауна, гемофилии. Для некоторых других болезней такая связь может существовать, но быть менее жесткой. Тогда говорят о наследственной предрасположенности. Так дела обстоят, например, с наследуемым раком молочной железы. Некоторые мутации заметно увеличивают риск заболеть, но не все, и всё же редко до 100%. В некоторых случаях семейные истории заставляют предполагать, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь. Так происходит с сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом, некоторыми психическими заболеваниями. В таких случаях нельзя забывать о влиянии окружающей среды и, в особенности, образа жизни. Если прибавить к этому тот факт, что мутации могут не только наследоваться от родителей, но и появляться у человека впервые, становится понятно, как непросто выявить причины заболеваний.

О большинстве наиболее актуальных для развитых стран заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, сахарного диабета) на сегодняшний день нельзя однозначно сказать, обусловлены ли они генетически, и, если да, то насколько, и какими именно генами. Поскольку выяснить это очень важно, проводится много масштабных исследований, находятся гены-кандидаты, выдвигаются предположения о механизме их влияния, словом, работа кипит. Понимание точных механизмов возникновения болезни сильно упростит лечение, поможет создать принципиально новые лекарства, и, возможно, геннотерапевтические подходы к лечению.

Расчет исследователей, изучивших 110 миллионов историй болезни пациентов из США и Дании, был таков: если обнаружится заметная положительная корреляция между моногенным заболеванием и заболеванием неизвестной природы, то можно будет выдвинуть предположение, что те же гены, которые ответственны за моногенное заболевание, ответственны и за другое.

Выяснилось, что почти каждому многофакторному заболеванию можно поставить в соответствие уникальный набор моногенных заболеваний и, соответственно, генетических локусов. Всего обнаружилось около 3000 корреляций. Некоторые из них и без того хорошо известны. Например, проблемы липидного обмена оказались связаны с риском инфарктов и сердечной недостаточности. Другие оказались гораздо неожиданнее. Так, синдром Морфана (болезнь соединительной ткани) оказался связан с нейропсихиатрическими заболеваниями: аутизмом, маниакально-депрессивным психозом и депрессиями. Синдром ломкой X-хромосомы (характеризуется, в основном, умственной отсталостью) ассоциировался с астмой, псориазом и склонностью у вирусным инфекциям, так что возможно тут как-то затронута иммунная система.

Авторы составили карту генов моногенных заболеваний, которые имеют высокую корреляцию с многофакторными заболеваниями. Теперь они предлагают искать в окрестностях этих генов менее разрушительные мутации, не вызывающие моногенных заболеваний, но повышающие вероятность многофакторных.

Артур Скальский

©  ПОЛИТ.РУ

Здоровье Мир

2601

16.11.2013, 12:37

URL: https://m.babr24.net/?ADE=120686

bytes: 3670 / 3539

Поделиться в соцсетях:

Экслюзив от Бабра в соцсетях:
- Телеграм
- ВКонтакте

Связаться с редакцией Бабра:
[email protected]

Другие статьи и новости в рубрике "Здоровье"

В Бурятии клещи покусали уже почти 2,6 тысячи человек

По данным на 26 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 2589 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Общество

Бурятия

459

26.06.2024

Рентгенологическое оборудование стоимостью четыре миллиона поступило в Лоскутовскую поликлинику

Лоскутовская районная поликлиника (город Томск) получила новое диагностическое оборудование – рентгеновскую систему для преобразования цифровых ...

Медсестра скорой помощи в Красноярске рассказала о запрете на сон, низкой зарплате и увольнениях

Медсестра красноярской станции скорой помощи рассказала изданию NGS24.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Красноярск

1183

24.06.2024

Безболезненный путь контроля глюкозы: как иркутские инновации помогают людям с диабетом

Сахарный диабет – одно из самых распространенных хронических заболеваний в мире.

Автор: Анна Моль.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Наука и технологии, Экономика и бизнес

Иркутск

4687

24.06.2024

В Новосибирске после вмешательства прокуратуры ребенка-инвалида обеспечили необходимым лекарством

В Новосибирске после вмешательства прокуратуры ребенок-инвалид был обеспечен жизненно необходимым лекарственным препаратом.

В Новосибирске на День города запретят продавать алкоголь

В Новосибирске 29 и 30 июня на празднование Дня города запретят продавать алкоголь на некоторых участках.

Жертвами клещей в Бурятии стали уже больше двух тысяч человек

По данным на 19 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 2156 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1063

19.06.2024

В Новосибирской области перенесли срок сдачи инфекционной больницы

В Новосибирской области перенесли срок сдачи инфекционной больницы в поселке Садовом. Об этом сообщили в региональном Министерстве здравоохранения.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Новосибирск

1441

16.06.2024

Стремительная интоксикация: рост отравлений спиртосодержащей продукцией в Иркутской области

За первые пять месяцев 2024 года число отравлений спиртосодержащей продукцией в Иркутской области увеличилось в 1,4 раза по сравнению с тем же ...

Автор: Анна Моль.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Общество

Иркутск

2004

13.06.2024

Почти 1,7 тысячи человек пострадали от клещей в Бурятии

По данным на 11 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 1697 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1780

11.06.2024

Жертвами клещей в Бурятии стали уже больше 1200 человек

По данным на 6 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже больше 1200 человек. Об этом сообщает Роспотребнадзор по республике.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1920

06.06.2024

В Новосибирске выявили нарушения при строительстве пяти поликлиник по концессии

В Новосибирске Инспекция государственного строительного надзора по области выявила нарушения при строительство пяти из семи поликлиник по ...