Идентифицирован первый ген, имеющий отношение к тяжелой форме врожденного иммунодефицита

Сотрудники Колумбийского университета и Бэйлорского медицинского колледжа идентифицировали первый ген, имеющий отношение к тяжелой форме врожденного иммунодефицита, известной как синдром Ди Георге. У жертв этой болезни отсутствует нормальная вилочковая железа, которая отвечает за производство Т-лимфоцитов. Для таких больных характерны беззащитность перед инфекциями, врожденные пороки сердца, нарушения слуха и целый букет других патологий. Ученые пришли к выводу, что синдром Ди Георге связан с отсутствием одного гена, расположенного в 22-й хромосоме. Есть предположения, что болезнь обусловлена и другими генетическими аномалиями, которые еще предстоит выявить. Эти сообщения опубликованы в журнале Nature от 1 марта и в мартовском выпуске ежемесячника Nature Genetics.