Необычные болезни: синдром каменного человека
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, она же болезнь Мюнхеймера, она же синдром каменного человека. Это одна из самых необычных, редких и по-настоящему страшных болезней.
Согласно американским национальным институтам здоровья, эта болезнь встречается у одного из двух миллионов человек. Больной, конечно же, не превращается в каменного человека, как фантастические герои из фильмов. Болезнь выглядит гораздо страшнее.
Кости у человека начинают развиваться на стадии эмбриона, затем растут всё детство и юность. Перестают, когда человек становится взрослым. Всё это время они растут благодаря тому, что окостеневают хрящи и мышцы. Окостенение – это отвердевание мышечной ткани, пока она не станет костью. Тело само знает, когда остановить этот процесс.
Но ни в случае с болезнью Мюнхеймера. У больных этим недугом людей кости не перестают расти, так что над скелетом появляется ещё один скелет. Доктора не в силах остановить костяной рост. Люди могут жить с заболеванием и дальше, но им нужно быть очень осторожными, так как малейшая рана или ушиб могут спровоцировать рост костей.
Считается, что причиной такого быстрого роста является иммунная система, только она чересчур перевыполняет свои функции.
К сожалению, лишний рост костей может происходить и без травм. Начинается он всегда в верхней части организма, затем распространяется по всему телу. Если болезнь начала прогрессировать в детстве, то ко взрослому периоду человеку сложно не только ходить, но даже говорить и дышать.
Если удалить кости хирургическим путём, то они вырастут снова. Такие люди оказываются прикованными к постели уже к 20 годам и живут не более 40 лет.
Только в 2016 году учёные выяснили, что это болезнь проявляется в результате генетической мутации. Виновник – ген ACVR1. Он даёт сигнал на выработку рецепторов первого типа костного морфогенетического белка. Именно этот белок контролирует рост костей. У страдающих болезнью каменного человека в этом белке есть мутации. Из-за неё белок активируется, когда не нужно. Врачи не могут обнаружить его, пока ребёнок находится в утробе.
В истории этой болезни есть интересный пациент по имени Хари Истлика. Жил он в первой половине 20 века. К концу жизни он почти полностью превратился в камень – мог шевелить только губами.
А в 2014 году 18-летняя англичанка Сиви Невэк готовилась к выпускным экзаменам. Журналисты в газетах писали, что она в конце жизни превратится в статую. Её шея и спина настолько страдали от костного роста, что она не могла поднимать руки и постоянно падала с лестницы, так как не могла держаться за перила. Тем не менее Сиви смогла сдать все экзамены, и большинство - на отлично. Что было с ней дальше, история умалчивает.
В 2015 году учёные начали работать над созданием антитела, которое будет блокировать сигналы ACVR1 на формирование новых костей. Опыты, проводимые на мышах, оказались положительными. Однако на человеке такого эффекта пока не наблюдалось.